Hypercholestérolémie familiale : la plus fréquente des maladies génétiques

L’hypercholestérolémie familiale (HF) se manifeste par une augmentation marquée du mauvais cholestérol (le LDL-Cholestérol). Or, l’accumulation de mauvais cholestérol favorise la survenue d’événements cardiovasculaires : infarctus du myocarde, angine de poitrine, artérite des membres inférieurs, accidents vasculaires cérébraux

Cette maladie est la plus fréquente des maladies génétiques héréditaires : si un parent est touché, 50% des enfants peuvent l’être. Si les deux le sont, 3 enfants sur 4 risquent d’être atteints. Elle toucherait actuellement entre 200 000 et 300 000 personnes en France.

Une maladie pourtant simple à diagnostiquer

Selon l’association de patients Anhet.f (association nationale des hypercholestérolémies familiales), 90% des personnes atteintes par la maladie ne sont pas diagnostiquées assez tôt. « Or le dépistage est simple. La présomption peut être confirmée avec 2 questions : « Y a t’il du cholestérol dans votre famille ? Y a t’il eu des accidents cardiovasculaires chez un de vos parents, famille proche ? » explique l’anhet.f.

Si la personne répond oui à l’une de ces questions, il faut alors lui prescrire une prise de sang. Et si son taux de LDL cholestérol est supérieur à 1,9 g/l pour un adulte et 1,6g/l pour un enfants, il y a des risques que ce soit une hypercholestérolémie familiale.

Pour tenter de faire reculer la maladie, l’association de patient lance une campagne de sensibilisation des professionnels de santé et du grand public. Elle a également investi les réseaux sociaux en ouvrant une page Facebook dédiée à la maladie ainsi qu’un compte Twitter (@ANHET_F) qui fait le lien avec les patients.

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